ハンチントン病について


   優性遺伝疾患とは両親のどちらかから由来した遺伝子に異常があれば、他方の親からの遺伝子が正常であっても発症するものをいう。片親が発症者であった場合子どもが発症する確率は50%である。

   この病気ではどのような症状がおきるのか。
☆初発症状細かい運動がしにくくなったり、顔をしかめたり、手先が勝手に動いてしまうこと、落ち着かなくなったり、うつの様になったりする精神症状・行動異常などが多いようである。最近“神経質になった”とか、“くせ”とか、“行儀が悪くなった”、“そそっかしくなった”という風に、他人に見られることも少なくない。
不随意運動(舞踏運動)、自分の意志とは無関係に生ずる顔面・四肢のすばやい動きが多くみられる。手先が勝手に動く、首を動かす、顔をしかめる、舌打ち、などが目立つ症状で、舞踏運動と呼ばれる。箸を使う、字を書くなどの細かい運動がしにくくなる、歩行が不安定になる、発音がはっきりせず会話がうまくできなくなる、飲み込みがしにくくなるなどの症状が出てくる。
☆精神症状,行動障害,認知症、普通の認知症と異なり、物忘れや記憶障害は目立たないが、計画して実行する能力や全体を把握する能力などが障害される傾向にある。むしろ,怒りっぽくなったり、異様に同じことを繰り返すなどの性格変化や行動変化が目立つ。ふさぎ込みなどうつ症状が強いと自殺企図が見られることもある。

   この病気の治療法は、残念ながら、現在のところ根本的な治療法はない。 不随意運動、うつ症状・神経症症状などには、症状を緩和するために薬を使用することがある。その場合には神経内科専門医による症状のコントロールが必要である。

   最近、海外ではある薬がこの病気に使用されるようになった。わが国でもこの薬が使えるようになるような試験が計画されているようである。
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