副腎白質ジストロフィーという病気の症状


   副腎白質ジストロフィーはALD遺伝子の異常を有する男児の場合、3歳までに発症することはほとんどない。小児で発症する場合は、知能低下、行動の異常、斜視、視力・聴力低下、歩行時の足のつっぱりなどの症状で発症することが多い。

   症状は進行性でコミュニケーションがとれなくなり、通常1~2年で臥床状態となる。成人で発症する場合には歩行障害を主徴として知覚障害、尿失禁、インポテンツなどをきたし知能低下をきたさない慢性の経過をとるタイプと小児と同様に知能低下を主徴とし急速に進行し植物状態にいたるタイプ(成人大脳型)がある。

   その他、思春期に発症する思春期型、ふらつき(小脳失調)を初発とする小脳・脳幹型などがある。女性保因者は通常発症しないが、中高年以降に軽度の歩行異常(足のつっぱり)を認める場合もある。
   治療方法は、小児型で発症早期の場合には造血幹細胞移植の効果が報告されている。移植後1~2年は症状が緩徐ではあるが進行する。その後停止する例が多いようである。ただし、ある程度症状が進行した場合には増悪する場合もあり、また本治療法自体の危険度もあるため本治療法の選択には慎重な検討が必要である。
   成人発症の場合は造血幹細胞移植は成功率が低いので適応にならない。歩行障害を主徴とするAMNでは歩行時の足のつっぱりを緩和する抗痙縮薬の内服が行われる。
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