クーゲルベルグ・ヴェランダー病について


   「クーゲルベルグ・ヴェランダー病」とは、脊髄性筋萎縮症のⅢ型に分類され、軽症型、慢性型で、1歳6ヶ月以降で発症する。自立歩行は獲得できるが、次第に転びやすくなり、歩行障害があらわれて立てなくなってしまう。

   下肢から症状が明らかになってきて、次第に上肢にも筋力低下の症状が現れる。進行は遅く、通常は生命の予後は良好で、成人して生涯を送ることが可能なこともある。ウェルドニッヒ・ホフマン病、クーゲルベルグ・ヴェランダー病など、遺伝性脊髄性筋萎縮症の診断には、体幹に近い筋肉が対照性に、上肢よりも下肢に強く筋力低下などの障害が現われる。

   また、脱神経所見と呼ばれる舌のれん縮、手指の震え、筋電図検査、筋肉生検での脱神経所見が重要である。さらに、遺伝子検査で確定診断が可能である。
Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型いずれも、SMA遺伝子の変異が認められる。

   症状は、成人の脊髄性筋萎縮症では、まず下肢に筋力低下が現れ、続いて、上肢の上腕、肩に痩せや筋力低下が現れる。筋肉のピクつきを自覚することもある。感覚障害はない。症状はゆっくりと進行していく。30~50歳の中年男性に多い病気である。

   脊髄性筋萎縮症の症状や治療法は、筋萎縮性側索硬化症(そくさくこうかしょう)と一部重なるが、症状の進行が緩やかで、経過は比較的良好である。

   対応として、筋力低下に合わせたリハビリテーション社会資源の活用などが必要となる。
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