さまざまな症状をみせるポリフィリン症


   ある特定のポリフィリン症にかかっている全員に、同じ酵素の欠損がみられる。
   その結果、ヘムの生産過程で特定の酵素の不足や不活性化が生じ、ヘム前駆体が蓄積する。 ポルフィリン症で最もよくみられるのは、晩発性皮膚ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、赤血球生成性プロトポルフィリン症の3つで、これらはそれぞれ、まったく別の病気である。症状は大幅に異なり、診断にも異なる種類の検査が必要で、治療法も異なる。

   こうしたポルフィリン症の特徴の中には、他の比較的まれなポルフィリン症である、デルタアミノレブリン酸デヒドラターゼ欠乏症、先天性造血性ポルフィリン症、肝造血性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、異型ポルフィリン症にもみられるものがある。
   ポルフィリン症には数種類の分類法があり、特定の酵素の欠乏に基づく分類が最も正確である。 神経症状を起こす急性ポルフィリン症と、光線過敏症を起こす皮膚ポルフィリン症を区別する分類法もあり、また、ヘム前駆体の蓄積が主に肝臓で発生しているか(肝性ポルフィリン症)、骨髄で発生しているか(赤血球生成性ポルフィリン症)に基づく分類法もある。
   ポルフィリン症の中には、これらのカテゴリーの複数にあてはまるものもあるのだ。
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