急性間欠性ポルフィリン症について 


   急性間欠性ポルフィリン症はあらゆる人種で生じる。
   ほとんどの国で、最も一般的な急性ポルフィリン症である。
   初めに、急性の神経症状が起こり、発作は男性より女性に多く起こる。
   急性間欠性ポルフィリン症は、ヒドロキシメチルビラン合成酵素としても知られるポルフォビリノーゲンデアミナーゼ酵素の欠損が原因で、最初に肝臓にヘム前駆体のデルタアミノレブリン酸とポルフォビリノーゲンが蓄積する。
   これは遺伝性の疾患で、両親の片方から異常な遺伝子を1つ受け継いだことにより発症するのである。
   もう片方の親から正常な遺伝子を受け継いでいれば、酵素の量は正常値の半分に維持され、正常な量のヘムをつくるのに十分な量になる。
   まれに、この疾患が両方の親から遺伝することがあり、この場合には、小児期に症状が現れ、発育異常を伴う。

   ポルフォビリノーゲンデアミナーゼが欠けていても、ほとんどの人に何も症状は起こらない。
   だが、薬、ホルモン、食事など特定の要因がある場合には、症状が促進され、発作を引き起こす。
   バルビツール酸、抗けいれん薬、スルホンアミド系抗生物質など多くの薬剤によって発作が起こる。
   プロゲステロンやそれに関連したステロイドなどのホルモンは症状を促進し、低カロリーや低炭水化物の食事、多量のアルコール、喫煙も同様である。
   感染症、別の病気、手術、精神的な混乱から生じるストレスも、ときに影響する。
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