筋ジストロフィについて 


   筋ジストロフィは、筋力低下を引き起こす遺伝性筋疾患である。
   遺伝性筋疾患は、他にも筋緊張性ミオパシーや周期性四肢麻痺、糖原病といったものがある。
   糖原病は、筋肉で糖の正常な代謝ができなくなり、グリーコーゲンが体内に蓄積してしまう病気であるが、遺伝性筋疾患の中でもまれなケースである。
   筋ジストロフィーの重症度はさまざまで、デュシェンヌ型筋ジストロフィやベッカー型筋ジストロフィのように、いずれ車椅子での生活が余儀なくされ、その平均寿命も長くないものや、顔面肩甲常腕筋ジストロフィ、肢帯筋ジストロフィ、ミトコンドリアミオパシーといった筋ジストロフィのように、平均寿命も他の健康な人と変わらず、筋力の低下も重度になることがまれなものもある。
   特に筋ジストロフィの中でも一般的なデュシェンヌ型キンジストロフィやベッカー型筋ジストロフィは、デュシェンヌ型の場合には、10歳から12歳位までには、筋力低下の為に車椅子での生活を余議なくあれ、患者のほとんどが20歳までに死亡している。
   ベッカー型の場合には、思春期に車椅子が必要となることはまれで、患者の寿命も42歳位とデュシェンヌ型よりも筋力低下が少ない。
   このデュジェンヌ型とベッカー型は、起きる欠損こそ違いがあるが、同じX染色体の劣性遺伝で、女性のようにもう一つX染色体をもっている場合には、残りの1つが異常をきたしたX染色体の代わりをすることができるので、発症することもなく、X染色体を1つしか持たない男性のみに発症する。
   いずれの筋ジストロフィでもいまだ筋力低下を抑えることのできる治療法は見つかっておらず、まだ、実験段階にある、遺伝子治療に期待が持たれているところである。
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

コンテンツ提供 by 介護の安心ガイド