デュシェンヌ型筋ジストロフィについて
デュシェンヌ型筋ジストロフィは男児の3300人に1人、ベッカー型筋ジストロフィは、18000人に1人の割合で発症している筋ジストロフィの中でも最も頻度の高い、男児のみに発症している病気である。
デュシュンヌ型筋ジストロフィとベッカー型筋ジストロフィは、どちらもX染色体の劣勢遺伝であるが、この病気を起こす遺伝子欠損は違っている。
どちらもX染色体の劣勢遺伝であるために、女性の場合には、欠損遺伝子を持っていたとしても、もう一つのX染色体が持っている正常な遺伝子がもう一つのX染色体の欠損を補ってくれるので本人に発症することはない。
男性の場合には、X染色体が1つだけしかない為に、このX染色体に異常があれば、発症することになる。
デュシェンヌ型筋ジストロフィを発症した男児の場合には、ジストロフィンと呼ばれている筋肉の細胞の構造を維持する為に必要なタンパク質が体内にほとんどなく、ベッカー型筋ジストロフィを発症した男児の場合には、ジストロフィン自体はつくられるが、構造が変性してしまう為に本来あるはずの機能を発揮することができない。
デュシェンヌ型筋ジストロフィで最初にみられる症状が歩き始めが遅いなどの発育遅延や歩行困難、転倒しやすいといったことになる。
多くの場合、3歳から7歳の間で発症し、椅子から立ち上がることができなくなったり、歩行がおぼつかなくなったりする。
症状が進むにつれ、肩の筋力低下が起きる。
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