筋ジストロフィのいろいろ 


   筋ジストロフィというとデュシェンヌ型が一般的でそれ以外のものは、あまり知られていないが、どの筋ジストロフィでも遺伝子性の筋疾患で進行性の筋力底下がおきる。
   顔面肩甲上腕筋ジストロフィは、ランドゥジー・デュジェリンとも呼ばれている常染色体優性遺伝疾患で、デュシェンヌ型とは違い男女の違いが関係なく遺伝子が1つあれば発症する。
   症状としては、特に顔面と肩の筋肉に障害が及ぶ為、眼を完全に閉じることば難しかったり、口笛が吹けない、腕を上げることができないといったものが現れる。
   中には、足がだらんとした状態になってしまう人もいる。

   発症は、7歳から20歳に多く、顔面肩甲上腕筋ジストロフィは重度の筋力低下を起こすことはまれで、寿命も普通の健康な状態の人とちがわない。
   肢帯筋ジストロフィは、骨盤か肩の筋力低下を引き起こす病気で、骨盤に起きた場合には、リーデン・メビウス型筋ジストロフィと呼び、肩に起きた場合には、エルプ型筋ジストロフィと呼ぶ。
   リーデン・メビウス型筋ジストロフィやエルプ型筋ジストロフィのような遺伝性疾患の場合、多くが成人になるまで発症することがなく、筋力低下も重度になることはまれである。
   ミトコンドリアミオパシーは、独自の遺伝子を持ち細胞内のエネルギー工場ともいえるミトコンドリアの遺伝子異常による筋肉の病気である。 ミトコンドリアは、精子の受精の際には、持っていない為、母親に由来するミトコンドリア遺伝子が全てで、ミトコンドリアミオパシーの場合にも、発症に性別の差がない。
   また、ミトコンドリアパシーの中には、キーンズ・セイアーと呼ばれているものもある。
   筋ジストロフィは、生検を行い筋組織のサンプルを採取し、筋サンプルに科学的な検査を行うか、顕微鏡により調べることで診断せれるが、筋ジストロフィーの進行を抑えることができる治療はいまだなく、現在、遺伝子治療の開発に期待しているという現状である。
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