シスチン尿症の症状と治療


   アミノ酸のシシチンが尿に排出されてしまうのがシシチンが尿に排出される病気で、時としてシスチン結石が尿路に形成される病気ある。
   シスチン尿症の原因は、尿細管の遺伝的異常によるものである。
   シシチン尿症を引き起こす原因となる遺伝子は、劣性遺伝子であり、この異常遺伝子を両親から、それぞれ1つずつ受け継ぐことで病気の発症となる。 しかし、原因となる遺伝子を受け継いでいるにも関わらず病気を発症しない人もいる。
   こういった人は、正常遺伝子と異常遺伝子を1つずつ持っており、正常な人に比べると多い量のシスチン尿が排出されるがシスチン結石を形成するほど多くの量が排出されるわけではない。

   シスチン尿症により形成されるシスチン結石は、膀胱・腎孟・尿管に形成され、通常、10~30歳で発症する。
   初期症状として、しばしば、結石の引っかかった場所で尿管がけいれんし、激しい痛みを生じる。
   結石が、尿路を閉塞してしまうと、腎臓の老廃物や過剰な水分・塩分を排出する能力が低下する。
   機能低下を起こす腎臓は、片方の場合も両方の場合もある。
   また、結石がある部分は、細菌感染を起こしやすい状態になっている。
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