低リン酸血症性くる病の症状と治療


   低リン酸血症性くる病は、以前は、ビタミンD抵抗性からくる病と呼ばれていた。
   血液中のリン酸塩濃度が低く、活性型ビタミンDの量が不十分となり、骨がもろく湾曲しやすくなる病気である。

   この病気は非常にまれで、原因の多くは、遺伝性のものである。
   原因となる遺伝子は、X染色体上の優性遺伝子である。
   遺伝性の原因による場合には、腎臓の遺伝的な異常がおき、骨の発育に必要となるリン酸塩が多量に尿に排出されてしまう。
   この為、低リンさん血症のなると骨に障害を起こすことになる。
   骨の障害は、女性よりも男性の方が重症化する傾向にある。

   まれではあるが、骨の巨細胞腫、肉腫、前立腺癌、乳癌といった癌が原因となり、低リン酸血症性くる病を生じることもある。

   低リン酸血症性くる病は、生後1年以内に発症することが通常である。
   この病気の症状は、特にこれといった症状の無い軽症のものから足の湾曲など骨の変形、骨の痛み、低身長などの症状が現れる重症のものまでさまざまである。
   筋肉に骨が付着している部分で骨の過成長が起きるとその部分での骨の動きに制限が生じる。
   乳児の場合には、頭蓋骨が通常よりも早い時期に閉じ、場合によっては、けいれんを起こすこともある。

    低リン酸血症性くる病の治療は、血液中のリン酸塩濃度を上げる為の治療を行うことになる。 リン酸塩を経口投与すると伴に、活性型ビタミンDのカルシトオールを服用する。 こういった治療を行うことで、正常な骨の形成を促進させることができる。 この治療では、血液中のカルシウム濃度が上昇し、腎組織にカルシウムの蓄積が起き腎臓結石ができることは、よくあることで、こうした影響により腎臓やその他の組織に損傷を起こすこともある。 成人の癌が原因となって低リン酸血症性くる病の場合、癌を切除すると劇的な改善をみせる。
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