ハートナップ病の症状と治療


   ハートナップ病はまれに発症する遺伝性の病気である。
   トリプトファンといった特定のアミノ酸が腸から十分に吸収することができず、腎臓が再吸収をうまくすることができないために発疹や脳の異常が起きる病気である。

   ハートナップ病を発症する人は、その人の両親からされぞれ1つずつ異常を引き起こす原因となる遺伝子を受け継いでいる。
   この病気では、特定のアミノ酸を通常ならば腸で吸収されることが行われなくなり、それと伴に腎臓で再吸収のコントロールを行っている遺伝子に異常が起きるため、腸のアミノ酸の吸収能力と腎臓の尿細管からの再吸収機能に問題が生じてくる。
   この異常により、アミノ酸であるトリプトファンなどが尿に過剰に排出されてしまい、体内のアミノ酸が不足することになる。

   血液中のトリプトファンが減少しすぎるとビタミンB群であるナイアシンアミドを十分に生産することができなくなる。
   こういった症状は、ストレスを受けた時などに特に多くのビタミンが必要となる為、顕著に現れる。

   ハートナップ病の症状は、乳児期から小児期の早期の段階で現れる。
   遅く現れる場合であっても青年期には、現れることになる。
   症状は、日光、発熱、薬物、心身的ストレスが引き金となる。
   栄養が不足した状態が続いていると発作を起こすこともあるが、この発作は、年を重ねるに従い減少していく。
   症状の多くは、ナイアシンアミドが欠乏することにより現れ、ほとんどが散発的である。
   症状としては、日光に当たった部分に発疹が現れる、精神発達の遅れ、低身長、頭痛、不安定な歩行、失神、虚脱状態などがよく見られる。
   時には、精神的や心理的な問題を生じることもある。

   ハートナップ病は、尿検査を行うとアミノ酸とその分解産物が異常な量の多さで排出されている。
   この病気の治療は、病気により起きる発作を予防することになる。
   発作の予防には、良好な栄養状態を維持することとナイアシンアミドやビタミンB群のナイアシンを補うことになる。
   また、胃腸でアミノ酸を吸収することができず、尿に排出されてしまうことでおきる不足は、タンパク質を十分に含んでいる食事を摂ることで補うことができる。
  
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