アルポート症候群の症状と治療


   アルポート症候群は、遺伝性の腎機能が低下し尿に血が混じる病気である。
   この病気では、時に、難聴や眼に異常を生じることもある。

   アルポート症候群は、X染色体上の異常遺伝子により起きるのが通常であるが、常染色体上の遺伝子の異常が原因となることもある。
   この遺伝子を持っている人であっても、この病気がどの程度の重症化をするのかは、その他の要因も関わることになる。
   例えば、X染色体の一方に異常遺伝子を持つ女性の場合には、腎機能が正常な人よりも多少衰えており、血尿も多少見られる程度である。
   しかし、異常遺伝子を持つ男性の場合には、20~30歳で腎不全を発症することになる。
   この様に、女性と男性での違いは、X染色体が1本しかない男性の場合、異常部分を補うことができない為である。
   この為、異常遺伝子が1本の常染色体にのみある場合には、多くが血尿以外の症状は現れない。
   しかし、2本の染色体に異常遺伝子がある場合には、腎機能は次第に低下していき大方のケースで腎不全を引き起こすことになる。

   アルポート症候群では、腎臓以外の器官にも影響が現れる。
   例えば、高い周波数の音が聞こえなくなるということはよく見られる症状である。
   この他、白内障を生じたり、角膜、水晶体、網膜の異常、失明ということもあるが、聴力の低下ほど多くはない。
   血液中の血小板数の減少を起こす血小板減少症や複数の神経に障害を起こす多発神経障害といった異常が見られることもある。

   アルポート症候群では、腎不全を起こした場合、透析や腎移植の必要がある。
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