爪・膝蓋骨症候群の症状と治療


   爪・膝蓋骨症候群は、遺伝性の腎臓、骨、関節、指の爪に異常を起こす病気である。
   この病気を引き起こす遺伝子は、優性遺伝子で、この病気の患者は、一般的に、膝蓋骨の両方か片方の欠損、腕の骨である橈骨の肘での脱臼、骨盤の異常な形といった症状が見られる。
   また、指の爪は、無いか、あっても不完全な発達をしており、くぼんだりうねったりしている。
   眼にも異常が見られ、眼の虹彩の色がそれぞれで異なっている。

   爪・膝蓋骨症候群は、高血圧を生じ、少量のタンパク質が尿に混じり、まれに血液が混じることもある。
   この様な場合には、腎機能検査が必要となる。
   診断は、骨のX線検査と腎生検で確定することになる。
   腎臓に損傷がある人は、約30%の確立で腎不全をやがて生じることになる。

   爪・膝蓋骨症候群に有効な治療法はない。
   腎機能の低下を遅らせる為に血圧のコントロールをすることが必要となる。
   しかし、腎不全を起こした場合には、透析か腎移植が必要となる。
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